眼底黄斑部樱桃红斑点病是一种较为罕见的疾病,其发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、酶缺乏、代谢障碍、神经病变以及其他一些相关因素等。 1.遗传因素:常染色体隐性遗传是常见原因之一,基因缺陷导致相关蛋白质功能异常。 2.酶缺乏:如某些溶酶体酶的缺乏,影响细胞代谢。 3.代谢障碍:例如脂质代谢紊乱,使细胞内脂质沉积。 4.神经病变:神经系统的异常可能影响眼部神经功能。 5.其他因素:可能与感染、中毒、免疫反应等有关。 总之,眼底黄斑部樱桃红斑点病的病因多样,明确具体病因对于诊断和治疗至关重要。患者一旦确诊,应及时在正规医院接受专业治疗。
本病系常染色体隐性遗传犹太人患病较多目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中线粒体及微粒体中也有发现尤以肝细胞中为多鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜包括红细胞的基质该酶缺乏时此类脂不能被水解致使在细胞内大量积聚也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积

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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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