小儿结节性硬化综合征的症状多样,主要包括皮肤症状、神经系统症状、眼部症状、肾脏症状和心脏症状等。 1. 皮肤症状:面部皮脂腺瘤是常见表现,多在口鼻三角区呈对称蝶形分布,为淡红色或红褐色的坚硬丘疹。身上还可能出现色素脱失斑、鲨鱼皮样斑等。 2. 神经系统症状:癫痫发作较为常见,可表现为多种类型,如失神发作、肌阵挛发作等。还可能有智力减退、行为异常等。 3. 眼部症状:视网膜晶状体瘤可导致视力障碍。 4. 肾脏症状:肾血管平滑肌脂肪瘤可能引起腰痛、血尿等。 5. 心脏症状:可能出现心脏横纹肌瘤,影响心脏功能。 总之,小儿结节性硬化综合征的症状复杂多样,需要综合多种检查手段进行诊断。一旦发现孩子有相关症状,应及时带孩子到正规医院就诊,进行全面的检查和评估,以便尽早确诊和治疗。

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杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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