遗传性运动失调性多发性神经炎是一种罕见的遗传性神经系统疾病,主要影响神经系统的功能,导致运动失调、感觉障碍等症状。其发病与基因突变有关,病情进展缓慢,会对患者的生活质量产生严重影响。常见症状包括肢体无力、步态不稳、感觉异常、视力下降、心脏问题等。 1. 病因:由基因突变导致,遗传方式多为常染色体隐性遗传。 2. 症状: 运动方面:肢体肌肉无力、协调性差、行走困难。 感觉方面:肢体麻木、疼痛、温度觉异常。 眼部症状:视力下降、视野缺损。 心脏症状:心律失常等。 其他:可能伴有消化系统问题。 3. 诊断:通过基因检测、神经电生理检查、血液检查等综合判断。 4. 治疗:目前尚无特效治疗方法,主要是对症治疗,如使用营养神经的药物(如甲钴胺、维生素 B1、腺苷钴胺),进行物理治疗和康复训练,以缓解症状、延缓病情进展。 5. 预后:病情逐渐加重,影响患者生活自理能力。 遗传性运动失调性多发性神经炎是一种严重的疾病,虽然目前治疗困难,但早期诊断和综合治疗有助于提高患者的生活质量。患者和家属应积极面对,配合治疗和康复。
你好,正常情况下,人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取,使患者血中植烷酸含量减少

遗传性运动失调性多发性神经炎,目前该种病症较少,没有有效的疗法。患者应该注意运动和作息正常,保持平衡饮食,维持健康的心态。

预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院