猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,主要由于5号染色体短臂部分缺失所致。其特征包括特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓、哭声似猫叫等。常见症状有小头、圆脸、眼距宽、眼裂下斜、内眦赘皮等。 1. 染色体异常:5号染色体短臂缺失的片段大小和位置不同,症状严重程度也有所差异。 2. 特殊面容:患儿多有小头、圆脸、眼距宽、鼻梁低平、下颌小等表现。 3. 智力障碍:通常存在不同程度的智力低下,影响学习和生活能力。 4. 生长发育迟缓:身高、体重增长缓慢,动作和语言发育也落后于同龄人。 5. 哭声异常:哭声轻、音调高,似猫叫,这是该病症的典型特征之一。 6. 其他症状:还可能伴有先天性心脏病、胃肠道畸形等问题。 猫叫综合征目前尚无根治方法,主要通过早期干预和康复训练来改善患儿的生活质量。家长应给予患儿更多关爱和支持,帮助他们适应生活。
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