3 岁患儿确诊苯丙酮尿症，能治好吗？怎么治？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸代谢障碍。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。能否治好取决于病情严重程度和治疗的及时性、规范性。 1. 疾病原理：苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，在血液和组织中积累，影响神经系统和身体发育。 2. 饮食控制：严格限制天然蛋白质的摄入，食用特殊配方的低苯丙氨酸食品。 3. 药物治疗：可使用四氢生物蝶呤、沙丙蝶呤等药物，但需在医生指导下使用。 4. 定期监测：定期检测血液中苯丙氨酸浓度，调整治疗方案。 5. 康复训练：针对患儿可能出现的智力、运动等方面的问题，进行相应的康复训练。 6. 心理支持：关注患儿及家属的心理状态，提供必要的心理支持。 苯丙酮尿症虽然治疗过程较为复杂，但早期诊断和规范治疗能有效改善患儿的症状和预后。家长要积极配合医生，为患儿创造良好的治疗环境。

你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）2岁均约为25—30mg/（kg.d）4岁以上约10—30mg/（kg..d）以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.2BH45—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物.生活护理：希望对你有所帮助祝你健康

诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.

你好苯丙氨酸酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致.患儿尿中排出大量的本丙酮酸等异常产物而得名.属常染色体隐性遗传.诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）2岁均约为25—30mg/（kg.d）4岁以上约10—30mg/（kg..d）以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.2BH45—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物.祝孩子早日康复!生活护理：密切注意饮食禁忌高苯丙氨酸食物

诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小效果愈好.1低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸完全缺乏时亦可导致神经系统损害因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉到幼儿期添加辅食时应以淀粉类蔬菜水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）2岁均约为25—30mg/（kg.d）4岁以上约10—30mg/（kg..d）以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.生活护理：2BH45—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除饮食控制外需给予此类药物.