脊髓小脑萎缩具有遗传性,基因检测可提供一定参考,但结果并非绝对。对于生育问题,需综合多方面因素评估。包括基因检测结果、家族病史、自身健康状况、遗传咨询等。 1.基因检测:基因检测能在一定程度上检测是否携带相关致病基因,但存在检测不出或结果不明确的可能。 2.家族病史:妈妈和外婆患病增加了遗传风险,但并非一定会遗传。 3.自身健康:目前无症状不代表未携带基因,需密切关注身体变化。 4.遗传咨询:专业的遗传咨询师能根据家族情况提供更准确的风险评估和生育建议。 5.产前诊断:若决定生育,孕期可进行产前诊断,如羊水穿刺等,以了解胎儿情况。 总之,面对这种情况,应保持理性和积极的态度。及时进行基因检测和遗传咨询,综合评估后再做出关于生育的明智决策。
本病尚无特异性治疗,对症治疗可缓解症状. (1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;氯苯胺丁酸可减轻痉挛,金刚烷胺可改善共济失调,共济失调伴肌阵挛首选嘘硝安定;ATP,辅酶A,肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用; (2)手术治疗:可行视丘毁损术; (3)康复训练,物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益.进行遗传咨询
脊髓小脑性共济失调主要是指Friedreich共济失调,是脊髓和小脑的变性疾病.Friedreich共济失调是常染色体隐性遗传病,主要的临床表现是共济失调,弓形足,视神经萎缩,脊柱侧弯,心肌病等. 病因:本病的生化改变尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病.血管病,占位病,常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化.[编辑本段]疾病描述 脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型,包括SCA1-21.成年期发病,常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征,并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现). Harding根据是否伴眼肌麻痹,锥体外系症状及视网膜色素变性分为三型:ADCAI型,Ⅱ型和Ⅲ型,为病人及家系的临床和基因诊断提供了线索,SCA发病与种族有关,SCA1-2在意大利,英国多见,SCA3常见于中国,德国和葡萄牙.
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院