岁被诊断为非遗传性的脑白质病变，并引起继...

摘要】目的探讨各种儿童脑白质病MRI影像学特征。方法对138例具有完整临床及MRI影像资料的儿童脑白质病进行研究。结果138例儿童脑白质异常分为4类：（1）儿童脱髓鞘病变97例;（2）髓鞘形成不良性疾病14例;（3）髓鞘发育延迟11例;（4）不明原因的脑白质异常16例。MRI表现为双侧侧脑室额角和/或枕角周围脑白质、放射冠区、半卵圆中心区脑白质及侧脑室周围脑白质内片状对称性蝶翼状分布的等或长T1长T2WI;胼胝体部分缺如或缺如28例;内、外囊内条形长T2异常信号14例;脑组织软化灶12例;脑穿通畸形2例;脑萎缩24例。结论MRI能清晰显示脑白质的异常，对儿童脑白质病的诊断具有极其重要价值。脑白质病是一种常见而又易被忽视的疾患，脑白质对各种有害刺激的典型反应是髓鞘的变化。儿童脑白质病不是一种独立的疾病，它是各种脑白质病的总称［1］。随着医学影像技术的发展，MRI应用明显提高了对本病的认识和诊断水平。MRI具有多方位、多参数扫描方式，能反映病理改变等特点，而且软组织对比度高，可清晰显示脑灰白质核团，且对各种病变的病理结构、分布范围及大小形态显示极佳。本文对138例儿童脑白质病的临床及MRI影像学资料进行分析研究，以探讨儿童脑白质病MRI影像学特征，为临床诊断及治疗提供依据。1资料与方法1.1一般资料笔者收集1993年1月～2003年12月间经我院MRI检查，具有完整临床及颅脑MRI影像资料138例，其中男96例，女42例，年龄1个月～14岁，平均3.5岁。临床症状主要表现为癫痫、脑瘫、痉挛性偏瘫、智力低下、言语障碍、皮质偏盲等。1.2检查方法MR检查采用SiemensSymphony1.5T超导磁共振成像仪。采用自旋回波（SE）脉冲序列，MRI成像参数：T1WI：TR/TE为650/14ms，T2WI：TR/TE为4000/96ms。采用颅脑横轴位、冠状位和矢状位扫描，层厚5mm，层间距0mm，矩阵168×256，扫描野（FOV）184mm×210mm，采集次数2～4次。2结果2.1儿童脑白质病分类（1）儿童脱髓鞘病变97例，其中缺血缺氧性脱髓鞘62例，感染性脱髓鞘23例，中毒性脱髓鞘12例;（2）髓鞘形成不良性疾病14例，其中肾上腺病白质营养不良5例，Alexer病4例，异染性脑白质营养不良2例，苯丙酮尿症3例;（3）髓鞘发育延迟11例;（4）不明原因的脑白质异常16例。2.2儿童脑白质病MRI表现双侧侧脑室额角和/或枕角周围脑白质、放射冠区、半卵圆中心区脑白质及侧脑室周围脑白质内片状异常信号，T1WI呈等信号、低信号，T2WI呈略高信号、高信号，边界模糊，对称性蝶翼状分布;其中胼胝体异常28例，表现为胼胝体部分缺如或缺如;内、外囊异常14例，表现为内、外囊内条形长T2异常信号;脑组织软化灶12例;脑穿通畸形2例;脑萎缩24例。3讨论3.1儿童脑白质病MRI信号改变产生的基础正常脑白质含水量较脑灰质少，而脂质成份较灰质多，因此脑白质容易缩短自旋的纵向弛豫时间，随着脑白质发育的逐渐成熟及髓鞘的形成，在MRI上灰-白质界线逐渐分明，脑白质T1和T2时间逐渐缩短，髓鞘化过程至2岁时脑白质T2时间接近成年人。当髓鞘由于各种原因受到损害时引起自由水增多，髓鞘发生变化，造成T1和T2弛豫时间延长。在MRI上由于T2WI较T1WI更能敏感的显示水含量的变化，因此主要表现为脑白质内T2WI上的高信号改变。3.2儿童脑白质病的MRI表现各种类型的儿童脑白质病在MRI上均表现为T2WI脑白质内高信号改变［2］。（1）脱髓鞘病变：脱髓鞘病变为髓鞘形成后又被破坏脱失而来，病情大多较轻，其病理改变为髓鞘肿胀、破坏及不同程度的炎症反应及神经胶质增生。大多为后天因素所致，如病毒感染、窒息、中毒、自身免疫病等，少数为原发，如多发硬化、Schilder病等［3］。脱髓鞘对患儿的神经系统发育具有重大影响，常导致患儿智力低下、癫痫、语言障碍、活动受限等残疾，及时诊断是治疗此病的首要条件，而MRI的应用可以清晰的显示脱髓鞘病变的情况，表现为双侧对称性脑白质长T1长T2信号，如窒息、中毒、自身免疫病、感染等，病变程度与分布情况亦各有不同，上述外界因素所致脱髓鞘性病变均沿脑室周围对称性分布，且程度较轻，而先天性因素，如多发硬化、Schilder病等，则病变程度重，分布不规则、不对称。（2）髓鞘形成不良性疾病：①异染性脑白质营养不良，为先天性硫脂代谢性紊乱所致的髓鞘形成障碍。芳香基硫酸酯酶A（ASA）缺乏是其发病原因，ASA是一种溶酶体水解酶，相应基因定位于22号染色体上［4］，在T2WI表现为脑室旁白质内对称性形态不规则高信号，无强化。②Alexer病，又称Alexer巨脑性脑白质营养不良，好发于婴儿。表现为头渐进性增大、癫痫和痉挛性偏瘫［5］。MRI表现为双侧对称性弥漫性脑白质长T1长T2信号改变，早期累及额叶，而后向后发展，病变侵及皮质下弓状纤维，并沿外囊和最外囊侵犯。③肾上腺脑白质营养不良，是一种性链锁隐性遗传性疾病，以肾上腺功能不全和进行性脑白质变性为特点，MRI表现为对侧枕叶及侧脑室旁白质对称的蝶翼状改变为其特征，病灶由后向前发展，皮层下弓状纤维及胼胝体压部可受累，增强扫描，病灶可有强化。（3）髓鞘发育延迟：MR