亨廷顿舞蹈症是怎样的一种疾病

亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响大脑的神经细胞。其症状包括不自主的舞蹈样动作、认知障碍和精神问题等。致病原因与基因突变有关，目前无法治愈，但可通过治疗缓解症状、延缓病情进展。治疗方法包括药物治疗、康复训练等。 1. 疾病原理：亨廷顿舞蹈症是由于 HTT 基因中的 CAG 三核苷酸重复序列异常扩增导致的。这会使神经元功能受损，逐渐出现神经退行性变。 2. 症状表现：患者会有不自主的舞蹈样动作，如四肢、面部和躯体的快速、无规律抽动。还会出现认知能力下降，如记忆力、注意力和判断力减退。精神方面可能有抑郁、焦虑、易怒和幻觉等。 3. 诊断方法：通过基因检测确诊，同时结合临床表现、神经系统检查等。 4. 药物治疗：常用药物有利鲁唑、丁苯那嗪、氟哌啶醇等，可减轻舞蹈样动作和精神症状，但需遵医嘱使用。 5. 康复训练：包括物理治疗、作业治疗和言语治疗等，有助于维持患者的运动功能和生活能力。 6. 心理支持：患者和家属常需要心理辅导，以应对疾病带来的心理压力。 总之，亨廷顿舞蹈症虽然无法根治，但通过综合治疗和护理，可以在一定程度上改善患者的生活质量，延长生存期。患者和家属应积极配合治疗，保持乐观的心态。

这个已经有症状了，也就是开始有发作的情况，要及时治疗。医生询问：

我有一位亲属,一年前怀孕,在孕五个月的时候,得了妊高症,在七个月的时候做了剖宫产术,现在孩子已一岁了,可在一个月前手不是拍这就是拍那,后来脚也动了,经沈阳医大一院确诊为舞蹈症,我想问一下,这种病好治吗?

亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法,但目前已可以在胎儿出生前,检测其体内是否携带导致该病的变异基因.如果今后研究能证明胆汁酸疗法对人体也适用,且可以在患者年幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用,那么将有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治.但目前离这一目标还很遥远,在开始人体临床试验前,尚需大量研究工作.亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集,形成大的分子团.科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”.一般患者在中年发病,逐渐丧失说话,行动,思考和吞咽的能力,病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡,并最终导致患者死亡.这种病的遗传几率为50%.