致密性骨发育障碍_家庭医生即问即答移动端

致密性骨发育障碍 疾病：生长障碍提问于 2015-11-15 05:23: 病情描述：

琴断时间的时候我们的大学的同学似组织聚会的，可是我们的班花是没有来的，据说是他的孩子现在是患有致密性骨发育障碍的疾病，那是什么？

回答1
你好，本病的主要临床特点为患者身材矮小，身长很少超过1.5m。面孔小，钩鼻，颏缩，有龋齿，颅顶隆起，前囟门及颅缝常不闭合;末节指骨短，指甲发育不良，易折断;骨脆，易发生自发性骨折;锁骨的肩峰端发育不良;眼球突出。其他骨骼变化包括窄胸和脊椎畸形。
谷印亮 医师理疗科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：颈肩腰腿疼。
回答2
你好，致密性骨发育障碍)为常染色体显性遗传性疾病，过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，Palmar等认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
王海龙 医师内科 邢台市威县第二人民医院 (二级甲等) 擅长：内科常见病、多发病，如：肺炎、高血压、心...
回答3
致密性骨发育障碍又称为Toulouse-Lautrec综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。过去许多学者只认为它是一种侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和锁骨发育不全，认为其是骨硬化的一种，或称为锁骨颅骨发育不全。从组织学看来，软骨的超微结构显示软骨细胞内有异常包涵体。
孔书雪 医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：胆囊结石，肝胆管结石，肝脏良恶性肿瘤，胰...