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唐氏综合征产前筛查结果异常怎么办？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-12-18 09:47 -
病情描述：
唐氏综合征产前筛查这个结果正常吗？有的说21三体风险值比较高，还有说hAFP的值和Free-hCGB这个值高？我想问一下这个有问题吗？还要做羊水穿刺吗？这个有危险性吗？
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回答2
唐氏综合征产前筛查结果异常需要综合多方面因素来判断，包括 21 三体风险值、hAFP 和 Free-hCGB 的值等。同时要考虑孕妇的年龄、家族遗传史等。是否需要做羊水穿刺及有无危险性，要具体分析。 1. 风险值解读：21 三体风险值高可能提示胎儿存在唐氏综合征的风险增加，但并非确诊。风险值的评估受到多种因素影响，如孕妇年龄、孕周等。 2. 指标意义：hAFP（甲胎蛋白）和 Free-hCGB（游离β-人绒毛膜促性腺激素）的值异常可能反映胎儿发育情况，但单独一项指标异常不能确诊疾病。 3. 羊水穿刺：如果筛查结果提示高风险，医生可能会建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是一种有创检查，但能更准确地诊断胎儿染色体异常。 4. 危险性评估：羊水穿刺有一定风险，如感染、流产等，但发生率相对较低。 5. 综合判断：医生会综合孕妇的整体情况，包括年龄、既往生育史、家族遗传史等，来决定进一步的处理方案。 总之，唐氏综合征产前筛查结果异常不必过于恐慌，应及时与医生沟通，遵循医生的建议进行进一步检查和诊断，以确保胎儿的健康。
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回答1
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