强直性肌营养不良是一种遗传性肌肉疾病,主要影响肌肉的正常功能。其发病机制较为复杂,涉及基因突变、肌肉强直、肌肉无力、多系统受累等。 1.发病机制:由于基因突变,导致肌肉细胞内的蛋白异常,影响肌肉收缩和舒张。 2.症状表现:常见肌肉强直,如握拳后难以松开;肌肉无力,尤其面部、颈部和肢体近端肌肉。 3.多系统影响:除肌肉外,还可能影响心脏、眼睛、内分泌等系统。 4.诊断方法:通过基因检测、肌电图、肌肉活检等明确诊断。 5.治疗手段:目前无根治方法,主要是对症治疗,如使用药物改善肌肉症状,进行康复训练增强肌肉力量。 强直性肌营养不良虽然目前无法彻底治愈,但通过积极的治疗和管理,可以有效改善症状,提高生活质量。患者应保持乐观心态,定期复查,遵循医生建议。
您好,强直性肌营养不良,肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。可发生于任何年龄,多见于青春期后,男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活,前臂及手部肌肉萎缩,下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,故病人面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈消瘦而稍前屈。有一些病人还有有讲话及吞咽困难的症状。
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