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刚出生孩子血筛蛋氨酸指数升高需复查吗？会确诊遗传病吗？
疾病：遗传病提问于 2024-12-18 11:31 -
病情描述：
刚出生的孩子血筛蛋氨酸指数五十一个月后涨到了九十 还需要继续复查吗这样是不是就确诊了是遗传病 有这样的吗！？急急急！！！
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回答2
刚出生孩子血筛蛋氨酸指数从五十涨到九十，是否需要复查及能否确诊遗传病，要综合多方面因素判断，包括蛋氨酸代谢途径、孩子的整体症状、家族遗传史、后续检查结果以及医生的临床经验等。 1. 蛋氨酸代谢途径：蛋氨酸在体内的代谢较为复杂，涉及多种酶和生化反应。如果某些关键酶的活性出现异常，可能导致蛋氨酸代谢障碍，引起血中蛋氨酸水平升高。 2. 孩子的整体症状：观察孩子有无特殊面容、生长发育迟缓、智力低下、肝肾功能异常等表现。 3. 家族遗传史：了解家族中是否有类似疾病患者，这对诊断有重要参考价值。 4. 后续检查结果：可能需要进一步进行基因检测、血尿代谢物分析等，以明确诊断。 5. 医生的临床经验：医生会根据丰富的经验，结合各项检查结果综合判断。 总之，仅凭血筛蛋氨酸指数的升高，不能确诊为遗传病，需要进一步复查和综合评估。家长应积极配合医生，密切关注孩子的状况，以便及时明确诊断并采取相应的治疗措施。
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回答1
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