遗传性维生素 D 依赖性佝偻病是什么病？_即问即答

遗传性维生素 D 依赖性佝偻病是什么病？ 疾病：维生素缺乏提问于 2024-10-08 10:50: 病情描述：

遗传性维生素D依赖性佝偻病怎么回事

回答1
遗传性维生素 D 依赖性佝偻病是一种罕见的遗传性疾病，主要由于基因突变导致机体对维生素 D 的代谢或作用异常。其发病机制复杂，涉及维生素 D 受体缺陷、1α-羟化酶缺乏等。症状包括骨骼畸形、生长迟缓、低钙血症等。治疗方法包括补充活性维生素 D 及钙剂等。 1.发病机制：维生素 D 受体缺陷：影响维生素 D 发挥正常作用。 1α-羟化酶缺乏：导致维生素 D 无法转化为活性形式。 2.症状表现：骨骼畸形：如鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。生长迟缓：身高增长缓慢，体重低于同龄人。低钙血症：引起肌肉抽搐、手足痉挛。 3.诊断方法：血液检查：测定血钙、血磷、碱性磷酸酶等指标。基因检测：明确基因突变类型。 4.治疗方法：补充活性维生素 D：骨化三醇等。补充钙剂：葡萄糖酸钙、碳酸钙等。定期复查：监测血钙、血磷等指标，调整治疗方案。 5.预后情况：早期诊断和治疗，多数患者症状可改善。若治疗不及时，可能遗留骨骼畸形等后遗症。遗传性维生素 D 依赖性佝偻病虽然罕见，但通过早期诊断和规范治疗，能有效控制病情，改善患者生活质量。
杨东银 医师内科 安都卫生院 (一级) 擅长：擅长消化内科、妇产科、儿科疾病的治疗。
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