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眼脑肾综合征是怎样的一种疾病？
疾病：提问于 2024-10-08 10:58 -
病情描述：
眼脑肾综合征是一种什么病？
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回答1
眼脑肾综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响眼睛、大脑和肾脏的功能，由基因突变引起，表现为多系统的异常。 1. 眼部症状：患者常出现先天性白内障、青光眼等，导致视力障碍甚至失明。 2. 脑部症状：可能有智力发育迟缓、癫痫发作、脑积水等神经系统问题。 3. 肾脏症状：多表现为肾小管功能障碍，引起蛋白尿、氨基酸尿等，严重时可导致肾衰竭。 4. 遗传因素：多为 X 连锁隐性遗传，与基因突变密切相关。 5. 诊断方法：通过基因检测、眼部检查、脑部影像学检查、肾功能检查等综合诊断。 眼脑肾综合征是一种严重的遗传性疾病，早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。患者应及时到正规医院接受专业治疗。
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