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如何诊断 Leber 型视神经萎缩？
疾病：视神经萎缩提问于 2024-10-07 13:49 -
病情描述：
Leber型视神经萎缩的诊断
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回答1
Leber 型视神经萎缩的诊断主要依据家族史、临床表现、眼科检查、基因检测、电生理检查等。 1.家族史：患者常有家族遗传倾向，了解家族中是否有类似病例很重要。 2.临床表现：主要表现为双眼急性或亚急性视力下降，中心视力受损明显。 3.眼科检查：包括视力、视野、眼底检查等，可发现视神经乳头的特征性改变。 4.基因检测：检测线粒体 DNA 中的相关基因突变，是确诊的重要依据。 5.电生理检查：如视觉诱发电位（VEP）检查，有助于评估视神经的功能。 综合以上多种方法，能够较为准确地诊断 Leber 型视神经萎缩，为后续治疗提供依据。
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