小儿家族性非溶血性黄疸综合征的诊断,主要依据临床表现、实验室检查等,包括黄疸特点、消化道症状、胆红素指标、肝功能情况及肝组织学表现等。面对身体不适,切勿拖延,应立即就医并遵循医嘱,安全有效地恢复健康。
1.临床表现:患儿多有间歇性轻度黄疸,常因情绪波动、疲劳等加重。部分患儿有轻度消化不良、上腹胀痛和疲倦等,但无肝大。
2.黄疸特征:黄疸呈间歇性,程度较轻,且受外界因素影响。
3.消化道症状:可能存在轻度的消化不良,表现为食欲不振、恶心等。
4.胆红素指标:血胆红素总量高于 51.3μmol/L,以游离胆红素增高为主,间接反应阳性。
5.肝功能检查:肝功能正常,无肝损伤的相关指标异常。
6.肝组织学检查:肝组织学无病理性改变。
综合以上多个方面的表现和检查结果,可对小儿家族性非溶血性黄疸综合征进行准确诊断。诊断过程中,需排除其他可能导致黄疸的疾病。一旦确诊,应密切观察患儿病情,必要时采取相应治疗措施。
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黄为民 主任医师 南方医科大学南方医院
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