遗传性多灶梗塞性痴呆的诊断:根据中年发病,明确的脑血管疾病及痴呆家族史,反复短暂性脑缺血发作(TIA)或卒中史,早期伴偏头痛,进行性痴呆。MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死,表现为非特异性脑白质疏松,排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等,Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。
(1)患者多中年发病,发病早期的主要表现是记忆下降;
(2)反复脑卒中发作,轻度情感异常,多发性脑梗死及皮质性痴呆;
(3)有轻度的脑血管病危险因素,如轻度高血压、轻度高脂血症、吸烟、口服避孕药;
(4)家系遗传:家系中有多个成员发病。
(5)皮肤活检发现嗜锇颗粒样物(GOM)沉积。
(6)影像学检查:MRI显示非典型性脑白质病。
可见脑室周围多发的梗死灶及白质变性,可累及两侧半球皮层、白质及脑室周围、基底节、脑桥白质等部位。