诊断本病需依据多方面,包括症状表现、身体检查、实验室指标等。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。
1.症状表现:会走路后不久出现进行性恶化的共济失调,3~6岁前发生毛细血管扩张。
2.感染情况:多反复发生副鼻窦炎和肺部细菌性感染。
3.实验室指标:大部分患儿甲胎蛋白增高。
4.其他并发:有的伴有性腺发育不良、肝功能异常、抗胰岛素性糖尿病。
5.综合判断:综合上述多种情况进行诊断。
综合多种症状、检查结果和实验室指标,才能准确诊断该疾病。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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