遗传性神经病的症状多样,包括感觉障碍、运动障碍、自主神经功能异常等。常见的有疼痛、感觉缺失、肌无力、出汗异常、腱反射改变等。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。
1.感觉障碍:如远端痛温觉缺失,触压觉受累相对较轻,患者可能对温度和疼痛不敏感。
2.疼痛表现:部分患者无疼痛,少数会出现双下肢或肩部针刺样疼痛。
3.运动障碍:常见腓骨肌和胫骨前肌无力,导致足下垂和跨阈步态,也可能有轻微的弓型足。
4.出汗异常:多数患者有无汗或少汗的情况。
5.腱反射变化:腱反射多消失或减低。
6.肌力改变:多数肌力大致正常,少数有肌无力症状。
总之,遗传性神经病症状复杂,个体差异较大。若出现相关症状,应及时就医,进行详细的检查和诊断。
夏科-马里-图思病(也称为腓骨肌萎缩症),是最常见的遗传性神经病,它影响腓神经,引起小腿肌无力和萎缩,这种病是常染色体显性遗传病。夏科- 马里-图思病的症状取决于这种遗传病的类型。患有Ⅰ型疾病的儿童,在他们孩提时代的中期其双下肢出现乏力,导致足下垂和腓肠肌的萎缩(鹳腿畸形)。以后,手的肌肉也开始萎缩,双手和双足不能感觉痛觉和温度觉减退,病程进展缓慢,且不影响预期寿命。患有Ⅱ型疾病的人,其病情进展更慢,在中年以后出现轻微类似 Ⅰ型的症状。德-索氏病(也称为间质增生性神经病)比夏科-马里-图思病更少见。在儿童时期发病,其特征是双下肢进行性无力和感觉缺失,肌无力比夏科 -马里-图思病进展更快。
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