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如何诊断 Leber 型视神经萎缩？
疾病：视神经萎缩提问于 2024-10-08 09:58 -
病情描述：
Leber型视神经萎缩的诊断
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回答1
Leber 型视神经萎缩的诊断主要依据家族史、临床表现、眼科检查、基因检测和电生理检查等。 1.家族史：患者多有家族遗传倾向，询问家族成员中是否有类似疾病。 2.临床表现：视力下降，尤其是中心视力，色觉障碍，视野缺损等。 3.眼科检查：包括眼底检查，可见视神经乳头的特征性改变。 4.基因检测：检测线粒体 DNA 上的相关突变位点，是确诊的重要方法。 5.电生理检查：如视觉诱发电位（VEP）检查，有助于评估视神经的功能。 综合以上多种方法，才能准确诊断 Leber 型视神经萎缩。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和管理措施，以延缓病情进展。
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