Leber 型视神经萎缩的病因较为复杂,主要包括遗传因素、线粒体功能障碍、氧化应激、环境因素以及其他未知因素等。 1.遗传因素:Leber 型视神经萎缩是一种遗传性疾病,主要由线粒体 DNA 突变引起,常见的突变位点如 m.11778G>A、m.3460G>A 等。 2.线粒体功能障碍:线粒体的结构和功能异常,影响能量产生和细胞代谢,导致视神经细胞受损。 3.氧化应激:体内氧化与抗氧化失衡,产生过多的自由基,损伤视神经细胞。 4.环境因素:长期暴露于有害物质,如某些化学物质、重金属等,可能增加发病风险。 5.其他未知因素:目前仍有部分发病原因尚不明确,有待进一步研究。 总之,Leber 型视神经萎缩的病因多样,且相互影响。对于有家族病史的人群,应加强遗传咨询和基因检测,以便早期发现和干预。
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黄学林 主任医师 广东省妇幼保健院
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