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如何诊断遗传性因子 XIII 缺陷症
疾病：遗传病提问于 2024-10-07 14:23 -
病情描述：
遗传性因子XⅢ缺陷症的诊断
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回答1
遗传性因子 XIII 缺陷症的诊断主要依靠临床表现、家族史、实验室检查等，包括凝血功能检查、因子 XIII 活性测定、基因检测等。 1.临床表现：患者常有反复的自发性出血，如脐带残端出血不止、伤口愈合延迟、颅内出血等。 2.家族史：了解家族中是否有类似出血性疾病患者。 3.凝血功能检查：如凝血酶原时间、部分凝血活酶时间等，可能正常，但纤维蛋白凝块稳定性差。 4.因子 XIII 活性测定：是确诊的重要指标，活性明显降低。 5.基因检测：有助于明确基因突变类型。 综合以上多种检查方法，能够较为准确地诊断遗传性因子 XIII 缺陷症，为后续治疗提供依据。
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