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如何诊断遗传性因子Ⅻ缺陷症
疾病：遗传病提问于 2024-10-07 14:12 -
病情描述：
遗传性因子Ⅻ缺陷症的诊断
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回答1
遗传性因子Ⅻ缺陷症的诊断主要依据临床表现、家族病史、实验室检查等。包括凝血功能检测、基因检测、排除其他凝血障碍疾病等。 1.临床表现：患者可能有出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，但症状通常较轻。 2.家族病史：了解家族中是否有类似的出血性疾病患者。 3.凝血功能检测：如活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，但凝血酶原时间（PT）正常。 4.基因检测：通过基因测序确定是否存在因子Ⅻ基因的突变。 5.排除其他凝血障碍疾病：如血友病、血管性血友病等，以明确诊断。 总之，遗传性因子Ⅻ缺陷症的诊断需要综合多种因素，通过详细的检查和分析来确定。
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