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如何诊断遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型
疾病：遗传病提问于 2024-10-08 09:54 -
病情描述：
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断
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回答1
遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型的诊断，需综合临床表现、家族史、神经电生理检查、基因检测、病理检查等。 1.临床表现：患者常出现肢体远端肌肉无力和萎缩、感觉障碍等，多从下肢开始。 2.家族史：了解家族中是否有类似疾病患者。 3.神经电生理检查：如神经传导速度减慢、动作电位波幅降低等。 4.基因检测：检测相关基因突变情况。 5.病理检查：观察神经组织的病理改变。 总之，通过上述多种方法的综合评估，才能准确诊断遗传性运动感觉神经病-Ⅰ型。一旦确诊，应及时采取相应的治疗和管理措施，以延缓病情进展，提高生活质量。
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