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如何诊断遗传性蛋白 S 缺陷症？
疾病：遗传病提问于 2024-10-08 09:26 -
病情描述：
遗传性蛋白S缺陷症的诊断
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回答1
遗传性蛋白 S 缺陷症的诊断主要依据临床表现、家族病史、实验室检查、基因检测以及排除其他类似疾病等。 1. 临床表现：患者可能出现反复的静脉血栓形成，如深静脉血栓、肺栓塞等。 2. 家族病史：了解家族中是否有类似血栓性疾病的成员。 3. 实验室检查：包括蛋白 S 活性和抗原水平测定，若显著降低，提示可能患病。 4. 基因检测：检测相关基因是否存在突变。 5. 排除其他类似疾病：如抗磷脂综合征等，通过相应的抗体检测等方法进行鉴别。 综合以上多个方面的检查和评估，才能准确诊断遗传性蛋白 S 缺陷症。一旦确诊，应及时采取治疗措施，预防血栓的再次形成。
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- 谷印亮 医师 理疗科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：颈肩腰腿疼。
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