肥大型进行性肌营养不良症是怎样的一种疾病_即问即答

肥大型进行性肌营养不良症是怎样的一种疾病 疾病：进行性肌营养不良症提问于 2024-10-08 10:00: 病情描述：

肥大型进行性肌营养不良症是什么

回答1
肥大型进行性肌营养不良症是一种遗传性肌肉疾病，主要影响儿童和青少年。其特征包括肌肉无力、肌肉萎缩、运动障碍等。致病原因主要与基因突变有关，目前尚无根治方法，但可通过治疗缓解症状。 1.病因：多由基因突变导致，如 dystrophin 基因突变。 2.症状：早期表现为行走困难、易跌倒，逐渐发展为肌肉无力和萎缩，影响四肢、骨盆带和肩胛带肌肉。 3.诊断：通过血清肌酶检测、基因检测、肌肉活检等方法确诊。 4.治疗：包括药物治疗（如泼尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等）、康复训练、物理治疗等。 5.预后：病情逐渐进展，会严重影响生活质量，甚至危及生命。肥大型进行性肌营养不良症是一种严重的疾病，需要早发现、早诊断、早治疗，以延缓病情进展，提高生活质量。患者和家属应保持积极的心态，配合治疗。
李秋锋 医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：内科常见疾病诊治。
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