马凡氏综合症是一种遗传性结缔组织疾病,具有遗传倾向。遗传规律较为复杂,涉及多种遗传方式,如常染色体显性遗传等。主要表现为骨骼、心血管和眼部的异常。 1. 遗传方式:马凡氏综合症主要为常染色体显性遗传,即患者的子女有 50%的概率患病。少数情况下为常染色体隐性遗传。 2. 基因突变:其发病与原纤维蛋白-1(FBN1)基因突变密切相关,该基因突变导致蛋白质结构和功能异常。 3. 骨骼异常:患者多有身材瘦高、四肢细长、手指和脚趾过长等表现,脊柱侧弯也较常见。 4. 心血管病变:常见主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全等,增加心血管疾病风险。 5. 眼部症状:晶状体脱位、高度近视等眼部问题较为突出。 总之,马凡氏综合症具有遗传性,患者及家属应重视遗传咨询和定期体检,以便早期发现和治疗。
心力衰竭是各种心脏结构或功能性疾病导致心室充盈及(或)射血能力受损而引起的一组综合...
吴印生 主任医师 南昌大学第一附属医院
常用者为地高辛、毛花苷C与毒毛花苷K
地高辛 :直接增强心肌收缩力...
赵益业 主任医师 南方医科大学中西医结合医院
以收缩功能不全为主的急性或慢性心衰。心律失常:阵发性室上性心动过速、心室率增快的心...
赵益业 主任医师 南方医科大学中西医结合医院
高胆固醇血症是导致动脉粥样硬化性心血管病如高血压的首要危险因素。胆固醇是否超标,不...
程康林 主任医师 中山大学附属第六医院
轻度高血压治疗,应注意以下几点。首先,在决定开始药物治疗之前,高血压患者首先要对生...
程康林 主任医师 中山大学附属第六医院
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程康林 主任医师 中山大学附属第六医院