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刚出生 15 天，GLA14.4 疑半乳糖血症，如何应对？
疾病：半乳糖血症提问于 2024-10-07 13:53 -
病情描述：
刚出生15天。GLA14.4怀疑有半乳糖血证，怎么办，急死了。
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回答1
半乳糖血症是一种先天性代谢疾病，由于酶的缺陷导致半乳糖代谢障碍。对于刚出生 15 天 GLA14.4 怀疑有半乳糖血症的情况，需尽快明确诊断，采取相应措施。包括进行相关检查、调整饮食、监测症状、预防并发症、定期复查等。 1. 检查确诊：需进一步做基因检测、血半乳糖浓度测定、尿半乳糖和半乳糖醇检测等，以明确诊断。 2. 饮食调整：立即停止母乳及普通配方奶喂养，改用无乳糖配方奶。 3. 症状监测：密切观察婴儿有无黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障等症状。 4. 预防并发症：如出现感染，及时抗感染治疗；有贫血，适当补充铁剂。 5. 定期复查：定期检测血半乳糖、肝功能、肾功能等指标，评估病情。 半乳糖血症若能早期诊断和治疗，可有效控制病情，减少并发症的发生。家长要积极配合医生，关注孩子的健康状况。
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