刚出生孩子血筛蛋氨酸指数从五十涨到九十,不一定能确诊遗传病。这可能与多种因素有关,如遗传因素、代谢异常、检测误差、营养状况、其他疾病影响等。 1.遗传因素:部分遗传疾病可能导致蛋氨酸代谢异常,使血中蛋氨酸水平升高,但需要进一步基因检测确诊。 2.代谢异常:孩子自身的代谢功能不完善,可能暂时出现蛋氨酸代谢紊乱。 3.检测误差:检测过程中的样本采集、运输、检测方法等环节都可能影响结果的准确性。 4.营养状况:母亲孕期的饮食或孩子出生后的营养摄入情况,也可能对蛋氨酸水平产生影响。 5.其他疾病影响:某些疾病如肝脏疾病、肾脏疾病等,可能干扰蛋氨酸的代谢。 综上所述,仅凭借血筛蛋氨酸指数的升高不能确诊遗传病,需要综合考虑多种因素,并进行进一步的检查和评估。建议及时带孩子到正规医院复查,由专业医生根据具体情况做出准确的诊断和处理。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院