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刚出生孩子血筛蛋氨酸指数升高需复查和确诊吗？
疾病：遗传病提问于 2024-10-08 09:27 -
病情描述：
刚出生的孩子血筛蛋氨酸指数五十一个月后涨到了九十 还需要继续复查吗这样是不是就确诊了是遗传病 有这样的吗！？急急急！！！
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回答1
刚出生孩子血筛蛋氨酸指数升高，从一个月后的变化来看，不能仅据此确诊遗传病，需要综合多方面因素，包括孩子的整体症状、家族遗传史、进一步的检查等。 1. 症状表现：观察孩子有无生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容等异常表现。 2. 家族遗传史：了解家族中是否有类似遗传疾病患者。 3. 复查项目：可能需要进行基因检测、血串联质谱复查等，以明确诊断。 4. 饮食影响：母亲孕期及哺乳期的饮食，孩子出生后的喂养方式和饮食结构也可能影响指标。 5. 其他因素：孩子是否存在感染、代谢紊乱等情况。 总之，仅凭目前的血筛蛋氨酸指数变化不能确诊遗传病，需要综合评估和进一步检查。家长不必过于焦虑，应及时带孩子到正规医院儿科就诊，遵循医生建议进行后续处理。
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