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孕 14 周 6 天唐筛高危，要做羊水穿刺吗？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-09-22 17:13 -
病情描述：
我现29岁，怀孕在14周6天时做唐氏综合症产前筛查，ＤＳ发生率为1／375，ＡＦＰ为53ｎｇ／ｍｌ，Ｂ－ＨＣＧ为141700ｍＩＵ／ｍｌ，是否要做羊水穿刺？分析报告说我为唐氏综合症高危，书上说做羊水穿刺也会有后遗症，比较担心。
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回答1
唐氏筛查高危时，是否进行羊水穿刺需要综合多方面因素考虑，包括唐筛结果准确性、羊水穿刺风险、个人生育意愿、后续检查可能性、胎儿健康重要性等。 1. 唐筛结果准确性：唐氏筛查只是一种筛查手段，并非确诊，存在一定的假阳性率。 2. 羊水穿刺风险：虽然羊水穿刺有导致流产、感染等风险，但发生率相对较低。 3. 个人生育意愿：如果对胎儿健康非常重视，愿意承担一定风险来明确诊断，可考虑羊水穿刺。 4. 后续检查可能性：也可先选择无创 DNA 检测，若结果仍不理想，再考虑羊水穿刺。 5. 胎儿健康重要性：明确胎儿是否健康对于家庭和社会都至关重要。 总之，唐氏筛查高危后是否做羊水穿刺应慎重权衡利弊，与医生充分沟通，根据自身情况做出决策。
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