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孕 14 周 6 天唐筛高危，要做羊水穿刺吗？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-12-04 18:21 -
病情描述：
我现29岁，怀孕在14周6天时做唐氏综合症产前筛查，ＤＳ发生率为1／375，ＡＦＰ为53ｎｇ／ｍｌ，Ｂ－ＨＣＧ为141700ｍＩＵ／ｍｌ，是否要做羊水穿刺？分析报告说我为唐氏综合症高危，书上说做羊水穿刺也会有后遗症，比较担心。
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回答1
唐氏筛查高危时，是否做羊水穿刺需要综合多方面因素考虑，包括唐筛结果准确性、羊水穿刺风险、后续检查选择、个人意愿、医生建议等。 1. 唐筛结果准确性：唐筛只是一种筛查手段，不是确诊方法，其准确率有限。高危结果并不意味着胎儿一定患病。 2. 羊水穿刺风险：羊水穿刺确实存在一定风险，如感染、流产等，但发生率相对较低。 3. 后续检查选择：除了羊水穿刺，还可选择无创 DNA 检测，但无创 DNA 检测也有局限性。 4. 个人意愿：孕妇需要考虑自身对风险的接受程度和对胎儿健康的重视程度。 5. 医生建议：医生会根据孕妇的具体情况，如年龄、家族病史等，给出专业的建议。 总之，唐氏筛查高危时，孕妇应与医生充分沟通，权衡利弊，做出适合自己的决策。
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