孩子出生 9 天，染色体检验能否排除先天性愚病_即问即答

孩子出生 9 天，染色体检验能否排除先天性愚病 疾病：染色体异常提问于 2024-12-04 17:59: 病情描述：

请问下我的孩子出生9天了,医生怀疑先天性愚病,我给孩子做染色体检验采外周血� 检验结果说 400-550条带阶段未见染色体异常� 是不是可以说先天性愚病就可以排除了??????????

回答1
孩子出生 9 天，医生怀疑先天性愚病，进行外周血染色体检验后未见异常。但这并不一定能完全排除先天性愚病，还需综合多种因素判断，如孩子的面容特征、生长发育情况、智力表现等。 1. 面容特征：先天性愚病患儿常有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。若孩子无这些表现，可作为排除的参考之一。 2. 生长发育：观察孩子的体重增长、身高增长、动作发育等。若生长发育符合正常新生儿的规律，也是较好的迹象。 3. 智力表现：虽然新生儿时期难以准确评估智力，但可留意孩子对声音、光线等刺激的反应。 4. 家族遗传史：了解家族中是否有类似疾病的患者，若没有，相对降低患病风险。 5. 后续复查：即使此次染色体检验正常，也建议定期进行儿童保健检查，以便及时发现潜在问题。总之，仅外周血染色体检验未见异常不能确凿排除先天性愚病，需综合多方面情况进行判断，并持续关注孩子的成长。
梅祖敏 主任医师妇科 河北省人民医院 (三级甲等) 擅长：妇科炎症、妇科肿瘤、妇科内分泌疾病
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