你好,正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上。由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定。
是龙凤胎,女儿苯丙酮尿症,是一种氨基酸代谢疾病,一般和常染色体隐性遗传性疾病有关,多数是基因缺陷所致。还是要注意的,因为出生后影响会很大,会造成发育生长缓慢智力低下等。要注意饮食健康,要以低苯丙氨酸饮食,多吃些含维生素多的水果和蔬菜,多吃些含钾和矿物质多的食物,促进新陈代谢才好。还要补充酪氨酸或用补充酪氨酸等,要注意复查积极调理好身体,还时要注意增强体质的。

你好,你家哈子目前的检测还是高的,可以继续行低苯丙氨酸饮食等处理就可以的了。

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