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21号染色体高风险意味着什么？如何进一步评估？
疾病：提问于 2014-01-02 17:29 -
病情描述：
21号染色体高风险意味着什么？如何进一步评估？
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回答1
21号染色体高风险通常是指在产前筛查或遗传学检测中发现胎儿可能存在21三体综合症，这是一种常见的染色体异常疾病，也称为唐氏综合症。该病症是由于第21对染色体存在额外的遗传物质导致的。面对身体不适，切勿拖延，应立即就医并遵循医嘱，安全有效地恢复健康。
1. 进一步检查：四维彩超是初步评估胎儿结构的手段，但不能确诊21三体综合症。更准确的检查包括无创性胎儿DNA检测（NIPT）和有创性诊断测试，如羊水穿刺或绒毛活检。
2. 无创性DNA检测：通过孕妇血液样本分析胎儿的DNA片段，可高灵敏度地检测21号染色体异常。
3. 有创性诊断：羊水穿刺和绒毛活检直接获取胎儿细胞进行染色体分析，准确但有一定流产风险，需在专业医生指导下进行。
4. 咨询遗传顾问：在决定进行有创性检查前，建议与遗传咨询师讨论风险与收益。
5. 后续管理：若结果显示异常，医生会提供遗传咨询，并讨论可能的选择，包括继续妊娠的支持、早教干预等。-
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回答2
可以去复查一个唐氏筛查，如果还是高危，最好还是去做个羊水穿刺，其实唐氏筛查的结果非常不准，而且21三体的症状常伴有面部畸形，这个在彩超上面都看得出来的。
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