产前诊断是指在胎儿出生前,采用各种方法对胎儿的发育状况、是否存在先天性疾病或遗传疾病等进行检测和诊断,包括影像学检查、实验室检查等。常见的有超声检查、染色体核型分析、基因检测等。 1.超声检查:通过声波成像观察胎儿的结构和发育情况,如肢体、器官形态等,能发现大部分的结构畸形。 2.染色体核型分析:检测胎儿染色体的数目和结构异常,诊断染色体疾病,如唐氏综合征。 3.基因检测:对特定基因进行分析,判断是否存在基因突变导致的遗传疾病。 4.羊水穿刺:获取羊水进行细胞培养和生化分析,检测胎儿的染色体和遗传物质。 5.无创产前基因检测:通过抽取孕妇外周血,分析胎儿游离 DNA,筛查常见染色体异常。 产前诊断对于及时发现胎儿异常、保障优生优育具有重要意义。孕妇应在医生建议下,按时进行相关检查。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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