唐氏筛查中 21 三体风险值为 1:380 处于临界风险,需要进一步检查明确。这涉及到唐氏综合征的发病原理、筛查方法、风险评估、后续检查及处理措施等。 1. 唐氏综合征发病原理:是由于染色体异常导致,多出一条 21 号染色体。 2. 唐氏筛查方法:通过检测孕妇血清中的标志物来评估风险。 3. 风险评估意义:1:380 表明胎儿有一定患唐氏综合征的可能性。 4. 后续检查建议:通常需要进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来确诊。 5. 处理措施:若确诊,需根据具体情况决定是否继续妊娠。 总之,唐氏筛查 21 三体风险值 1:380 需引起重视,进一步检查以明确胎儿状况,以便做出合适的决策。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院