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小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调如何诊断
疾病：提问于 2013-12-27 07:27 -
病情描述：
小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调如何诊断
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回答1
小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调的诊断，依靠临床表现、体格检查、基因检测、影像学检查及肌电图等，包括步态不稳、腱反射异常等。身体健康为重，一旦感到不适，应及时就医，避免自行诊断用药带来的风险。
1.临床表现：出现步态不稳、双手笨拙、复视、言语障碍、饮水呛咳等。
2.体格检查：腱反射减弱或亢进等异常。
3.基因检测：能明确染色体数目及结构异常。
4.脑部影像学检查：如CT及磁共振成像，可发现小脑、脑干萎缩等。
5.肌电图：有助于判断是否存在周围神经损害及脑干诱发电位异常。
综合上述多种检查方法，医生可以对小儿常染色体显性遗传性小脑性共济失调做出准确诊断。-
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