17 周做的唐氏筛查结果是否正常,需要综合多个方面来判断,包括唐筛的各项指标、孕妇的年龄、家族遗传史、既往生育史、孕期的其他检查结果等。 1. 唐筛指标:唐筛主要检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,若数值在正常范围内,通常风险较低。 2. 孕妇年龄:年龄越大,胎儿染色体异常的风险相对增加。 3. 家族遗传史:家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者,唐筛结果的评估会更谨慎。 4. 既往生育史:若之前生育过染色体异常的胎儿,此次唐筛结果的解读会更重视。 5. 孕期其他检查:如超声检查发现胎儿结构异常,也会影响唐筛结果的判断。 总之,唐氏筛查只是一种筛查手段,不能确诊。如果唐筛结果提示高风险或临界风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查来明确诊断。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院