唐氏儿即唐氏综合征患儿,NT 值不一定都高。NT 值是胎儿颈项透明层厚度,用于评估胎儿染色体异常风险。影响 NT 值的因素众多,包括染色体异常、遗传因素、胎儿结构异常、孕妇健康状况、测量误差等。 1. 染色体异常:唐氏综合征等染色体疾病可能导致 NT 值增高,但不是绝对的。 2. 遗传因素:若家族中有染色体异常相关疾病,胎儿 NT 值异常风险可能增加。 3. 胎儿结构异常:如心脏结构畸形等,可能伴随 NT 值的改变。 4. 孕妇健康状况:孕妇患有糖尿病、自身免疫性疾病等,可能影响 NT 值。 5. 测量误差:超声检查的操作技术、仪器精度等也可能造成 NT 值测量的偏差。 总之,NT 值只是筛查唐氏儿的一项指标,不能仅依据 NT 值来确诊。若 NT 值异常,需要进一步进行无创 DNA 检测、羊水穿刺等检查来明确诊断。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院