孩子染色体及激素检查结果异常，有何问题？_即问即答

孩子染色体及激素检查结果异常，有何问题？ 疾病：染色体异常提问于 2024-12-01 14:47: 病情描述：

孩子去医院做个检查，染色体46xy45xo胰岛素7.4mu/l 促卵泡成熟素43.06miu/ml 促黄体激素26.95miu/ml 血清泌乳素25.86ng/ml 雌二醇13.00pg/ml 孕酮0.96ng/ml 辜酮1.56ng/ml ，请医生帮我看一下，有什么问题吗？

回答1
孩子的染色体检查结果为 46xy45xo，激素检查中促卵泡成熟素、促黄体激素等也有异常。这可能提示存在染色体疾病以及内分泌失调等问题，比如特纳综合征、性腺发育异常等。需要综合多种因素进一步评估和诊断。 1. 染色体异常：46xy45xo 这种染色体核型可能是特纳综合征的表现之一。特纳综合征患者常有身材矮小、性腺发育不全等特征。 2. 促卵泡成熟素升高：促卵泡成熟素 43.06miu/ml 显著升高，可能提示卵巢功能减退或衰竭。 3. 促黄体激素异常：促黄体激素 26.95miu/ml 升高，也可能与性腺功能异常有关。 4. 雌二醇水平低：雌二醇 13.00pg/ml 较低，反映雌激素分泌不足，可能影响生殖系统发育和第二性征。 5. 其他激素：血清泌乳素 25.86ng/ml、孕酮 0.96ng/ml、睾酮 1.56ng/ml 也需结合临床症状综合判断其意义。综上所述，孩子的检查结果提示存在一定的健康问题。但明确诊断还需要进一步完善相关检查，如盆腔超声、骨龄测定等。治疗方案也需根据最终诊断来制定，可能包括激素替代治疗、生长激素治疗等。建议家长带孩子到正规医院的儿科|内分泌科就诊，以便获得更专业的诊断和治疗建议。
关永贤 主治医师泌尿外科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：各种男女泌尿生殖系疾病和肛肠科疾病，泌尿...
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