儿童苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常转化。治疗方法包括饮食控制、药物治疗、定期监测等。 1.饮食控制:限制天然蛋白质的摄入,以低苯丙氨酸的特殊配方食品为主,如特制的奶粉、面粉等。 2.药物治疗:常用药物有盐酸沙丙蝶呤,可促进苯丙氨酸的代谢。还有 5-羟色胺、左旋多巴等,用于改善相关症状。 3.定期监测:定期检测血液中苯丙氨酸的浓度,以便调整治疗方案。 4.心理支持:关注患儿的心理健康,帮助其树立积极的心态。 5.康复训练:对于出现智力或运动发育迟缓的患儿,进行相应的康复训练。 儿童苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持,家长和患儿要有耐心和信心,积极配合治疗,定期复查,以保障患儿的健康成长。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院