唐氏筛查主要检查血清学指标、超声检查项目等,包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇、妊娠相关血浆蛋白 A 以及颈项透明层厚度等。 1. 甲胎蛋白:是一种胎儿特异性球蛋白,其浓度异常可能提示胎儿存在染色体异常的风险。 2. 人绒毛膜促性腺激素:在唐氏综合征胎儿的母体血清中水平可能异常升高。 3. 游离雌三醇:其浓度变化对评估胎儿健康有一定参考价值。 4. 妊娠相关血浆蛋白 A:是胎盘产生的一种蛋白,异常水平可能与唐氏综合征相关。 5. 颈项透明层厚度:通过超声测量胎儿颈部后方的透明层厚度,增厚可能提示染色体异常风险增加。 唐氏筛查的这些项目综合评估胎儿患唐氏综合征的风险,若筛查结果提示高风险,需进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等检查以明确诊断。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院