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怀孕 17+5 周，唐筛 18 三体综合征评估值 1:10 意味着啥？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-11-28 14:48 -
病情描述：
怀孕17+5唐氏筛查18三体综合体评估值是1:10说明什么问题啊？这种情况多吗？还需要做进一步检查吗？
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回答1
怀孕 17+5 周时唐氏筛查 18 三体综合征评估值为 1:10，提示胎儿存在 18 三体综合征的风险极高。18 三体综合征是一种染色体异常疾病，会导致胎儿多器官发育异常和智力障碍等。通常需要进一步检查来明确诊断，如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 1. 疾病介绍：18 三体综合征是由于第 18 号染色体多了一条导致。患儿常有多种畸形，如特殊面容、生长发育迟缓、智力低下等。 2. 唐筛意义：唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些指标，评估胎儿患染色体疾病的风险，但只是筛查，不是确诊。 3. 风险解读：1:10 属于高风险，意味着胎儿患病可能性较大，但不是绝对患病。 4. 进一步检查：无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血，对胎儿游离 DNA 进行分析，准确率较高，但仍不是确诊手段。羊水穿刺直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊的金标准，但有一定流产风险。 5. 决策考量：孕妇应与医生充分沟通，综合考虑自身情况、检查风险和准确率等，选择合适的进一步检查方法。 总之，唐筛 18 三体综合征评估值 1:10 需高度重视，进一步检查以明确胎儿状况，以便做出合适的决策。
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- 王洁 主治医师 口腔组织病理科 中国医科大学附属口腔医院 (三级) 擅长：口腔肿瘤的分子生物学研究
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