孩子相关检查后能否确定是 BMD 及病情轻重？_即问即答

孩子相关检查后能否确定是 BMD 及病情轻重？ 疾病：染色体异常提问于 2024-12-04 10:30: 病情描述：

病情描述：进行性即用养不良ＢＭＤ，肌肉病理诊断为：骨骼肌呈肌营养不良样病理改变（左肱二头肌）评判：骨骼肌的主要病理改变为肌纤维出现肥大、萎缩、坏死、再生和肌内衣轻度增生，符合肌营养不良样病理改变。出现Dystrophinopathy的可能性，特别是BMD。没有发谢性肌病和神经源性骨骼肌损害的典型病理改变。核磁共振检查。结果是：图像所见：双侧大腿对称，各肌群体积稍有减少，肌肉形态号未见明显异常，肌间隔为见脂肪增多，肌筋膜未见明显增厚，未见明显异常肿块，皮肤未见明显增厚，皮下脂肪间隙清晰。双侧股骨未见明显异常。印象：双下肢MR平扫未见异常，必要时定期复查。结论：根据分析结果，可判断该样本在DMD基因没有带有致病点突变位点结论：根据检测结果，支持该样本在DMD基因位点没有带有缺失与重复突变。染色体核型分析结果是：核型分析：46，XY 你想解决什么问题：张主任你好：最近在网上看到你是这方面的权威，根据以上检查，你认为孩子到底属于什么情况？我孩子是BMD吗？如果是，是偏轻的还是偏重的？你那儿有没有好的治疗方案？谢谢你的回复！谢谢了！

回答1
孩子经过一系列检查，包括肌肉病理诊断、核磁共振检查、基因检测和染色体核型分析等，但仅依据这些结果还不能完全确诊是否为 BMD 以及病情的轻重程度。BMD 是一种遗传性肌肉疾病，其诊断需要综合多种因素，如临床表现、家族史、基因检测等。 1. 临床表现：BMD 患者通常表现为进行性的肌肉无力和萎缩，症状可能在儿童期或青春期开始出现，但进展相对缓慢。 2. 家族史：了解家族中是否有类似疾病患者对诊断有重要参考价值。 3. 基因检测：虽然当前检测未发现 DMD 基因的致病点突变位点、缺失与重复突变，但基因检测存在局限性，可能存在未检测到的突变类型。 4. 肌肉病理：肌纤维出现肥大、萎缩、坏死、再生和肌内衣轻度增生，符合肌营养不良样病理改变，但并非特异性表现。 5. 核磁共振结果：双侧大腿各肌群体积稍有减少，未见其他明显异常，不能单独作为确诊依据。综合以上各项检查和因素，目前还不能明确孩子是否为 BMD 以及病情轻重。需要进一步观察症状变化，可能还需要完善其他检查，如更全面的基因检测或肌肉活检等，以明确诊断和评估病情。
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