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未排除地贫的报告能确定患病及类型吗？
疾病：地中海贫血提问于 2024-12-04 10:05 -
病情描述：
报告意见：未排除a-地中海贫血？建议到上级医院做a基因检查。 这样已确定是小儿是地中海贫血了吗？这样的报告可以看出是不是轻型或携带型或中间型或重型了吗？
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回答1
未排除α-地中海贫血的报告不能确定小儿已患地中海贫血，也无法明确其类型，需进一步做α基因检查。这涉及地贫的遗传机制、临床表现、诊断方法、病情分类及后续检查的必要性等。 1.遗传机制：地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由珠蛋白基因缺陷导致。α-地中海贫血主要与α珠蛋白基因异常有关。 2.临床表现：轻型或携带者可能无症状，中间型可有贫血、脾肿大等，重型则症状严重，如发育迟缓等。 3.诊断方法：仅当前报告不足以确诊，基因检查是明确诊断和分型的关键。 4.病情分类：轻型一般无症状或轻度贫血，携带型可能无明显表现，中间型贫血程度中等，重型贫血严重。 5.后续检查：上级医院的α基因检查能精准确定是否患病及具体类型，为治疗提供依据。 总之，当前报告只是初步提示，不能确诊。家长应重视，尽快带孩子去上级医院做进一步检查，以明确诊断并制定合适的治疗或干预方案。
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