堂弟小腿骨折异常且发育迟缓无法走路，何病能治吗？_即问即答

堂弟小腿骨折异常且发育迟缓无法走路，何病能治吗？ 疾病：遗传病提问于 2024-12-04 16:08: 病情描述：

我的堂弟以前跌过,他的小腿折了但是没有断,很奇怪,他的骨头不象正常人一样是硬质而带脆的,而是像失水的甘蔗一样带软性易折而不易断.而他以前的骨折治好以后貌似好了,但是现在他已经差不多9岁了,而身高与5,6岁的小孩差不多.而且现在已经发展到不会走路了,走路时要借助双手,四肢并用!我的家族无类似遗传病.请问医生这是什么病?有得医治吗?

回答1
堂弟的情况较为复杂，可能是由于骨骼发育异常、营养不良、内分泌疾病、神经系统问题或遗传因素等导致。需要综合多种检查来明确诊断，并采取相应的治疗措施。 1.骨骼发育异常：可能是先天性的骨骼结构或成分异常，影响了骨骼的强度和生长。如成骨不全症，这是一种遗传性骨疾病，导致骨骼脆弱易折。 2.营养不良：长期缺乏钙、维生素 D 等营养物质，会影响骨骼的正常发育和强度。 3.内分泌疾病：如生长激素缺乏症、甲状腺功能减退等，会影响生长发育。 4.神经系统问题：某些神经系统疾病可能影响肌肉和骨骼的协调与发育。 5.遗传因素：虽然家族无类似遗传病，但可能存在隐性遗传或基因突变。对于堂弟的情况，需要尽快到正规医院的儿科或骨科进行全面检查，如骨密度检查、激素水平测定、基因检测等，以明确病因。然后根据具体病因进行针对性治疗，如补充营养、使用激素替代治疗等。同时，要注意康复训练，帮助恢复肢体功能。
江又平 主治医师全科 张家口市宣化区妇幼卫生保健站 (其他) 擅长：主要是：内、外、妇、儿、皮肤相关疾病的诊...
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回答2
这种情况可能是由多种原因引起的，如骨骼发育异常、营养不良、内分泌疾病、遗传代谢病、神经系统疾病等。 1.骨骼发育异常：可能是先天性的骨骼结构和成分异常，导致骨骼脆弱易折，影响生长发育。 2.营养不良：缺乏钙、维生素 D 等营养物质，影响骨骼的正常生长和强度。 3.内分泌疾病：如生长激素缺乏、甲状腺功能减退等，会影响身高和骨骼发育。 4.遗传代谢病：某些罕见的遗传代谢疾病，影响身体的正常代谢和发育。 5.神经系统疾病：影响肌肉和骨骼的协调运动，导致行走困难。鉴于可能的病因较为复杂，需要进行全面的检查，包括血液检查、影像学检查、基因检测等，以明确诊断，并根据具体病因制定个性化的治疗方案。治疗方法可能包括药物治疗、康复训练、饮食调整等。但具体的治疗效果因个体差异和病因不同而异。
史占军 主任医师关节与骨病外科 南方医科大学南方医院 (三级甲等) 擅长：对多种疾病有独到的诊治水平，尤其擅长骨关...
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