30 岁女性遗传性球形红细胞增多症术后怀孕，孩子患病几率及相关检查？

30 岁女性遗传性球形红细胞增多症术后怀孕，孩子患病几率及相关检查？ 疾病：红细胞增多症提问于 2024-09-22 09:41: 病情描述：

女 30岁，来自江苏我老婆今年30，几年前因遗传性球形红细胞增多症而做了脾脏切除手术，术后恢复基本正常。上月我老婆怀孕，但她心里一直担心小孩出生后会不会有跟她一样的情况，这个问题同样是我担心的……曾经的最近状况是做血常规检查时发现白细胞略偏高。想虽说是遗传性疾病，但他父母和弟弟均未患此病。我了解过，遗传分显性遗传和隐性遗传，她的病是不是就是属于隐性遗传？另外，如果这个小孩小生下，小孩的患病机率有多大？最后就是，可否通过检查我们俩的常染色体得知小孩是否会患病，应该做怎样的检查？

回答1
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷导致的溶血性疾病。其遗传方式较为复杂，孩子的患病几率受多种因素影响。可通过基因检测等方法评估。白细胞略高需关注。 1.遗传方式：遗传性球形红细胞增多症多数为常染色体显性遗传，但也有隐性遗传的可能。 2.孩子患病几率：若为显性遗传，孩子有 50%的患病几率；若为隐性遗传，几率相对较低，但具体需综合多种因素判断。 3.基因检测：可通过抽取夫妻双方外周血进行基因检测，分析相关基因位点，评估孩子患病风险。 4.孕期检查：孕期需密切监测血常规、胆红素等指标，以及超声检查观察胎儿发育情况。 5.白细胞偏高：白细胞略高可能是生理性或炎症等原因，需复查并结合症状判断。总之，对于这种情况，建议及时咨询专业医生，进行全面评估和监测，以保障母婴健康。
孙永瀛 主治医师口腔科 东南大学附属中大医院 (三级甲等) 擅长：口腔内科，牙体，牙髓，牙周疾病的诊治