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唐氏筛查低微参考风险系数是多少，1/400左右正常吗，要进一步检查吗？
疾病：21.三体综合征提问于 2024-12-04 18:17 -
病情描述：
医生您好，唐氏筛查的低微参考风险系数到底是多少:是1/270,1/275,1/500,1/1000。。。。。如果是1/400左右到底是是否正常，需不需要做进一步的检查，如羊水穿刺或者无创基因检测？
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回答1
唐氏筛查的低微参考风险系数因检测方法和地区等因素会有所不同。一般来说，常见的参考值如 1/270、1/275 等。若结果在 1/400 左右，是否正常不能简单判断，需要综合多方面因素，可能需要进一步检查，如羊水穿刺或无创基因检测。 1. 风险系数标准：不同医疗机构和检测方法，唐氏筛查的低微参考风险系数可能存在差异，常见的有 1/270、1/275 等。 2. 结果解读：1/400 左右的结果处于临界范围，不能明确判断胎儿一定正常或异常。 3. 综合评估：要综合孕妇的年龄、家族遗传史、既往生育史等情况进行综合评估。 4. 进一步检查的必要性：如果存在其他高危因素，可能需要进一步检查，如羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行染色体分析，但有一定风险；无创基因检测对 21-三体、18-三体和 13-三体综合征的检测准确率较高，风险相对较低。 5. 医生建议：最终是否进行进一步检查，应听从医生的专业建议。 总之，唐氏筛查结果在 1/400 左右时，孕妇不必过于紧张，但要重视，与医生充分沟通，根据自身情况选择合适的后续处理方案，以确保胎儿的健康。
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