新生婴儿检查中的串联质谱是什么意思
想柯大夫帮您解决什么问题:感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防新生婴儿串联质谱检查是一种先进的检测技术,用于筛查多种先天性遗传代谢病,包括氨基酸代谢障碍、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化缺陷等。它通过对新生儿血液样本的分析,能早期发现潜在的疾病。 1.检测原理:利用质谱仪对血液中的小分子代谢物进行精确测定和分析。 2.疾病筛查范围:涵盖多种代谢性疾病,如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。 3.检测优势:具有高灵敏度、高特异性,能同时检测多种疾病。 4.采血时间:通常在新生儿出生 72 小时后,充分哺乳 6 次以上采集足跟血。 5.结果解读:异常结果可能提示存在某种代谢障碍,需进一步检查确诊。 总之,新生婴儿串联质谱检查是一项重要的筛查手段,有助于早期发现疾病,及时干预治疗,保障新生儿的健康成长。
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李晓瑜 主任医师 中山大学附属第一医院
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宋燕燕 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
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于力 主任医师 广州市第一人民医院
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于力 主任医师 广州市第一人民医院