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孕 16 周唐筛报告部分指标异常怎么办
疾病：遗传病提问于 2024-12-04 15:42 -
病情描述：
女32岁来自江苏健康咨询描述：孕16周，刚拿到唐氏筛查报告单.医生建议遗传咨询.我不知道是那边出了问题.想问问各位医生朋友.
曾经的治疗情况和效果：无过敏、遗传病史想柯大夫帮您解决什么问题：项目名称结果单位MOM值参考值FREE-NCGß42.90ng/ml2.55MOM值范围:0.25-2.5Hafp46.80U/ml4.50MOM值范围:0.4-2.5NTD风险筛查阴性筛查阴性低风险，≥1/350高风险21三体风险1/440<1/300低风险，≥1/300高风险18三体风险1/50000<1/350低风险，≥1/350高风险叶酸15.23ng/ml>3.0以上是筛查结果报告单,想了解下是那个指标出了问题.谢谢
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回答1
孕 16 周的唐筛报告中，FREE-NCGβ和 Hafp 的 MOM 值超出正常范围，21 三体、18 三体风险及叶酸指标也需关注。这可能提示胎儿存在一定风险，需要进一步检查和评估。 1. FREE-NCGβ：其值升高可能与胎儿染色体异常有关，需结合其他检查综合判断。 2. Hafp：MOM 值偏高，可能反映胎儿神经管缺陷的风险增加。 3. 21 三体风险：1/440 虽为低风险，但接近临界值，需谨慎。 4. 18 三体风险：1/50000 为低风险，但仍不能完全排除异常。 5. 叶酸：15.23ng/ml 虽在正常范围，但孕期对叶酸需求增加，要保证充足摄入。 总之，唐筛结果只是一个初步筛查，不能确诊。出现异常指标不必过度恐慌，应及时进行遗传咨询，进一步做无创 DNA 检测或羊水穿刺等，以明确胎儿情况。
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